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Sindrome di Down: una terapia che mira all’integrazione

Cos’è la sindrome di Down

La trisomia 21, comunemente conosciuta come sindrome di Down, è un’anomalia cromosomica congenita, dovuta al doppio possesso del cromosoma 21, responsabile di uno sviluppo anomalo del soggetto che ne è affetto.

Se non esiste una terapia per una guarigione, questa sindrome non pregiudica né l’inserimento sociale né la realizzazione personale e lo sviluppo fisico e cognitivo di coloro che ne soffrono.

Avere 47 cromosomi, anziché 46, ad oggi, grazie ai progressi nella scienza medica e alla salienza assunta dalla prevenzione, significa avere materiale genetico in più, significa uno sviluppo fisico più lento rispetto ai coetanei e uno sviluppo cognitivo differente, senza pregiudicare la partecipazione dei soggetti attività fisiche e sociali svolte con altri bambini.

Girl with Down syndrome
Minimal portrait of young girl with down syndrome studying at home w

Disabilità cognitiva e fisica. La terapia che punta all’integrazione piuttosto che alla guarigione

La conoscenza, bisogna ribadirlo, non solo evita il pregiudizio, ma orienta pure nell’azione.

Un opportuno intervento specialistico, effettuato fin dai primi mesi di vita, consente di evitare disabilità più gravi. Infatti l’obiettivo di un approccio integrato, fatto di logopedia e fisioterapia, è quello di condurre il soggetto affetto da sindrome di down ad una realizzazione piena del suo potenziale intellettivo e fisico e quindi alla sua piena autonomia.

La maggior parte delle persone affette da sindrome di Down presenta una disabilità intellettiva lieve o moderata, che può manifestarsi come:

  • Ridotta soglia di attenzione
  • Scarsa capacità di giudizio
  • Comportamento impulsivo
  • Apprendimento lento
  • Ritardo nello sviluppo del linguaggio

Importante per tutti, la prevenzione è essenziale per un soggetto affetto da sindrome di down, data l’alta probabilità di insorgenza di problematiche mediche varie:  

Tra i principali disturbi ci sono:

  • Anomalie cardiache congenite 
  • Malformazioni gastroenterologiche
  • Problematiche oculistiche
  • Problematiche otorinolaringoiatriche
  • Problematiche odontoiatriche
  • Malattie polmonari croniche (30% dei casi)
  • Epilessia (37%)
  • Criptorchidismo
  • Ritardo mentale di grado variabile
  • Ritardo di crescita
  • Apnea notturna ostruttiva
  • Problematiche ortopediche:
  • Osteoporosi
  • Sovrappeso ed obesità
  • Celiachia (intolleranza al glutine)
  • Incidenza elevata di patologie autoimmune
  • Ritardo e/o incompleto sviluppo sessuale

Il gestionale pediatrico come strumento di coordinamento

Dalle problematiche che si possono presentare e dalle opportunità della medicina consegue quanto importante sia avere a disposizione uno strumento, come un gestionale pediatrico online, che permette al medico generico di coordinare visite e vaccinazione, e che permette ai genitori di restare sempre in contatto con il proprio pediatra di riferimento.

Neoped, gestionale pediatrico, e Medicami, app per pazienti permettono infatti il coordinamento medico genitori e di gestire, sia dal punto di vista delle prenotazioni sia delle diagnosi contenute nel fascicolo sanitario elettronico, tutte le visite specialistiche a cui si deve sottoporre il bambino.

Secondo l’European Down Syndrome Association (EDSA) infatti le persone con sindrome di Down, in aggiunta ai comuni controlli clinici, necessitano di controlli finalizzati alla prevenzione o la diagnosi precoce di patologie che, se trascurate, possono limitare le potenzialità evolutive del bambino, o far regredire le capacità dell’adulto.

Le linee guida si dividono in base all’età e possono essere così sintetizzate per quanto riguarda l’età pediatrica.

Neonato e famiglia:

  • Diagnosi (cariotipo) e comunicazione della diagnosi e supporto psicologico ai genitori
  • Esame clinico e strumentale per la ricerca di malformazioni congenite associate (ecocardiografia, ecografia addominale, ecc.)
  • Visita oculistica
  • Esame audiologico
  • Test di screening neonatali di routine, compresa la funzionalità tiroidea
  • Stimolazione dell’allattamento al seno

Nel primo anno di vita:

  • Vaccinazioni
  • Visita clinica, neurologica ed auxoendocrinologica
  • Ecocardiografia
  • Visite oculistica
  • Esami ematochimici, con particolare attenzione alla funzionalità tiroidea

Età prescolare (1 a 6 anni):

  • Programmi riabilitativi (logopedia, fisioterapia)
  • Inserimento sociale (scuola dell’infanzia, tempo libero)
  • Visita clinica e neurologica
  • Visita nutrizionale
  • Visita odontoiatrica
  • Visita ortopedica
  • Visita otorinolaringoiatrica
  • Controlli ematochimici per funzionalità tiroidea, celiachia, disordini ematologici e autoimmunitari
  • Esame della vista e dell’udito per individuare eventuali deficit